희귀 유전 질환으로 뼈가 단단해지지 않아… 많은 환자들이 자신이 앓고 있는지도 모른다

희귀 유전성 골질환인 저인산효소증이 중앙·동유럽 환자 49명 분석에서 자주 늦게 진단되는 것으로 나타났습니다.

만성 근골격계 통증, 골절, 치아 상실, 골 변형이 흔했지만, 알칼리성 인산분해효소 검사 자체가 잘 시행되지 않아 놓치는 경우가 많았습니다.

이번 연구는 Frontiers in Endocrinology에 실렸으며, 환자들이 자신의 질환을 모른 채 지내는 일이 많다고 지적했습니다.

조기 인지가 이뤄지면 진단 지연을 줄이고 통증 관리와 합병증 예방에 도움이 될 수 있습니다. 한 명만 효소대체요법을 받고 있었습니다.